Konjenital M.G.

Konjenital Myasthenia
(doğuştan var olan myasteni)

 

-Hayat boyu devam eder.

-Birinci gün bulgu

-Erkeklerde sık

-Pitozis-Hipotoni

-Zayıf ağlama

-Şiddetli yutma zorluğu

-Solunum zorluğu

-Bazen Semptomlar silik

-Arthrogryposis benzeri kontraktür

-Bazen gerileme(6 -10 yaş sonrası)

-Yutma bozuklugu antikolin esteraza yanıt veririken oftalmopelji refrakterdir.

 

KONJENİTAL MİYASTENİK
SENDROMLAR

Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), nöromüsküler kavşağın immunolojik olmayan, herediter bir grup hastalığıdır.
KMS, presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir.
Dünyada çok az merkezde gerçekleştirilebilen morfolojik incelemeler ve daha yeni olan genetik testlerle klinik olarak çoğu zaman mümkün olmayan bu ayırım yapılabilir hale gelmiştir.
Defektin en sık postsinaptik olduğu ve mutasyonların çoğunun da AChR geni e subünitesinde yoğunlaştığı gösterilmiştir.
AChR geni esubünitesinde mutasyonun bulunduğu tipik bir fenotip bebeklikte başlar, ön planda oftalmoparezi ile seyreder ve iyi prognozludur. Genellikle ilk 3 ay içinde çocuğun kısık sesle ağladığı ve iyi ememediği dikkati çeker, daha sonra ptoz farkedilir. Zaman içinde bulber belirtiler geriler ve göz belirtileriyle kol ve bacaklardaki yorgunluk süregelir. Nörolojik muayenede bilateral ptoz olduğu ve gözlerin çok az hareket ettiği, neredeyse orta hatta fikse olduğu görülür.
Bu göz hareket bozukluğu kronik ve büyük ölçüde simetrik olduğundan çift görme yok denecek kadar azdır.
Belirtiler gün içinde fluktuasyon gösterir ve antikolinesterazlara kısmen de olsa cevap verir.
Nadir bir klinik tablo da özellikle kol ve elin ekstansör kaslarında ağır zaaf ve atrofi ile karakterizedir.
Bu da yine bebeklikte başlar ve ekstansör zaafa fluktuasyon gösteren okülobulber belirtiler eşlik eder.
Bu tanıdan şüphelenildiğinde, çok tipik bir EMG bulgusu olan “tekrarlayan bileşik kas aksiyon potansiyelleri” aranmalıdır.
Buradaki patoloji ya AChR’ünün uzun süre açık kalmasına (slow channel syndrome) ya da asetilkolinesteraz enzimi eksikliğine bağlıdır.
Presinaptik olduğu yapılan morfolojik çalışmalarla gösterilmiş olan epizodik apne gibi çok nadir klinik tablolarda ise genetik incelemeler henüz bir sonuç vermemiştir.


 






Bu sayfa hakkında yorum ekle:
İsminiz:
Mesajın: